Положительный результат тестов на редкие генетические нарушения ведут к абортам. Однако, как оказалось, определенный тип генетического теста дает ложный положительный результат в 85 процентах случаев.
Эмили Мангиарачина
(LifeSiteNews) — Проводится расследование в отношении компании, производящей генетические тесты, после того, как в статье, опубликованной в Нью-Йорк Таймс, было показано, что пренатальные тесты для определения редких генетических нарушений, дают ложный позитивный результат в 85 процентах случаев.
После статьи о ложных позитивных результатах теста на микроделецию акции производителя тестов Natera упали на 3,5%, что нанесло ущерб инвесторам, согласно информации от юридической компании Frank R. Cruz, которая объявила о проводимом ей от имени инвесторов расследовании на предмет «возможных нарушений федерального законодательства о ценных бумагах».
Закон о ценных бумагах 1933 года ввел «запрет на обман, неверное представление данных и другое мошенничество при продаже ценных бумаг».
1 января Нью-Йорк Таймс опубликовала репортаж об астрономически высоком количестве ложных позитивных результатов тестов на генетическую микроделецию (потеря маленьких участков хромосом). Кроме того, в статье содержалось упоминание об исследовании компании Natera, которое показало, что ложных положительных результатов могло быть в три раза больше, чем правильно установленных случаев синдрома Ди Георга, в то время, как официально компания заявляла о том, что число ложных позитивных случаев равно числу правильно установленных.
Некоторые тесты направлены на поиск пропущенных фрагментов хромосом. На каждые 15 случаев, когда они правильно выявляют проблему … они дают 85 ошибочных положительных результатов.
Определение среднего числа ложных позитивных результатов для нарушений, связанных с генетической микроделецией, в 85 процентов стало результатом сравнения исследований нескольких диагностических лабораторий, а также нескольких исследований с участием компании Natera, ее инвесторов и консультантов.
Ложные позитивные результаты от применения тестов компании Natera имели значительные последствия. Согласно данным компании, в 2020 году было проведено 400000 скринингов «на предмет одной микроделеции», «что эквивалентно 10 процентам беременных женщин в Америке», отмечает Таймс.
Самое важное, что ложные позитивные тесты ведут к планированию и проведению абортов: Таймс сообщает, что некоторые женщины признают, что планировали сделать аборт, пока последующий тест не подтвердил, что у них здоровые дети без инвалидности.
По информации Таймс один генетик сообщил, что одна женщина уже абортировала своего ребенка к тому моменту, когда повторный тест показал, что ребенок был на самом деле здоров. Бостон глоб говорит о трех абортах, которые произошли «после получения позитивных результатов, в дальнейшем неподтвержденных».
Хотя от пациентов, которые получают положительные результаты тестирования их нерожденных детей, ожидается, что они будут проводить его повторно, отмечает Таймс, эти тесты «могут стоит тысячи долларов, существует невысокий риск, что они приведут к выкидышу, и они не могут быть проведены вплоть до достаточно позднего срока беременности ‒ на котором в некоторых штатах аборты уже нелегальны».
Нью-Йорк Таймс установила, что Natera ‒ не единственная занимающаяся генетическим тестированием компания, которая пренебрегла обязанностью обнародовать подлинные цифры о ложных позитивных результатах. Обзор буклетов для пациентов и врачей от восьми тестирующих компания, в том числе Natera, Labcorp и Quest, показал, что «десять из буклетов вообще не упоминают о том, что возможен ложный позитивный результат», а «только в одном упоминается о том, насколько часто каждый из тестов дает неверный позитивный результат».
Компания Myriad Genetics на своем сайте, посвященном пренатальному тестированию, хвасталась, что можно быть «полностью уверенным в каждом результате», но совсем не упоминает о том, как часто результат может оказаться ложноположительным, отмечает Таймс. Это выражение было убрано с сайта после того, как газета «задала вопросы» о тестах.
Восемь из 14 опрошенных Таймс пациентов, получившихложный позитивный результат тестов на генетические нарушения «сказали, что никогда не получали никакой информации о возможности ложнопозитивного результата», «пять вспоминали, что врач говорит о результате теста как о полностью достоверном». Эти женщины описали свой «мучительный» опыт, пережитый после получения положительного результата, включавший «безсонные дни и ночи и скрывание своего растущего живота от друзей».
Фактически, Natera оказалась более открытой о своих результатах, чем другие компании, согласно Таймс. Она «публиковала данные о том, как часто ее позитивные тесты оказываются верными» и включала эту информацию «в распечатки результатов пациентов». Наоборот, другие компании «публиковали намного меньший объем исследований о том, насколько достоверны их скрининги».
Когда Таймс попросила прокомментировать результаты своего расследования, «полдесятка крупнейших компаний, занимающихся пренатальным тестированием отклонила предложения об интервью». Газета сообщает, что они выпустили заявления, «предупреждающие о том, что целью тестов является не диагностирование нарушения, а идентификация пациентов, находящихся в группе высокого риска и нуждающихся в дополнительном тестировании».
Хотя Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration ‒ F.D.A.) контролирует другие медицинские тесты на предмет их точности и того, насколько ясно они о ней говорят, «F.D.A. не контролирует этот тип теста», подчеркивает Таймс.
«Альберто Гутьеррез, бывший директор офиса F.D.A., отвечающего за контроль над многими медицинскими тестами, рассмотрел рекламные материалы трех компаний, занимающихся тестированием, и назвал их «проблематичными».
«Я считаю, что они предоставляют информацию, которая вводит в заблуждение», ‒ сказал он.
Источник: Lifesitenews
Образец рекламы пренатального теста крови
«Информация для вашего спокойствия» ‒ Quest Diagnostics
«Полная уверенность в каждом результате» ‒ Myriad Genetics
«Ясные ответы. Меньше ложных тревог. Информация, которой вы можете доверять» ‒ Roche
Эти пять тестов часто дают ложнопозитивный результат
По мере того, как пренатальное тестирование охватило более редкие нарушения, намного большая часть его позитивных результатов оказалась неверной.
Среди тестов, которые демонстрируют самые неточные результаты ‒ тесты на микроделецию, нехватку небольших участков хромосом.
Вероятность ложнопозитивного результата:
Синдром Ди Георга. Встречается в 1 случае на 4000 родов.
Может вызывать порок сердца и задержку речевого развития. (Может обозначаться в лабораторных результатах «22q».)
81%
Делеция 1p36. 1 на 5000 родов.
Может вызывать припадки, пониженный мускульный тонус и умственную отсталость.
84%
Синдром кошачьего крика. 1 на 15000 родов.
Может вызывать трудность в ходьбе и задержку речевого развития.
80%
Синдром Вольфа-Хиршхорна. 1 на 20000 родов.
Может вызывать припадки, задержку роста и умственную отсталость.
86%
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. 1 на 20000 родов.
Может вызвать припадки и неспособность контролировать потребление пищи.
93%
Иллюстрации: The New York Times